¿Qué es síndrome de Down?

¿Qué es síndrome de Down?

El síndrome de Down es una de las condiciones cromosómicas que ocurre con mayor frecuencia y se puede presentar en personas de todas las edades, etnias y niveles económicos. Este constituye la causa genética más común de discapacidad intelectual y ocurre en uno de cada 800 nacimientos.

Se le denomina síndrome ya que su presencia agrupa varias características específicas tanto en la parte clínica como en la relacionada con los signos que presentan y la forma en que se generó.

genetica
Genética general del síndrome de Down

El cuerpo humano está formado por células, las cuales contienen una parte central, llamada núcleo, donde se almacenan los genes, que contienen la información de todas nuestras características hereditarias como el color de ojos, pelo, piel, forma de la cara, estatura, carácter, etc.

Los genes están localizados en los llamados cromosomas. Normalmente, el núcleo de cada célula contiene 23 pares de cromosomas, de los cuales una mitad es heredada del padre y la otra mitad de la madre.

Cuando las células contienen tres cromosomas número 21 se produce el Síndrome de Down, conocido en la medicina como Trisomía 21.

Esto ocurre por una variante en la primera o segunda división celular (después de la fecundación) cuando se está formando el embrión y se conoce en la medicina como no disyunción. El 95% de las personas con síndrome de Down tienen Trisomía 21 libre o sea 3 cromosomas 21 completos, en cada célula y no 2 como es lo esperado. Otras personas con síndrome de Down lo presentan por traslocación (hay un cromosoma 21 adicional pero pegado a otro cromosoma), o por mosaico (tiene un cromosoma 21 adicional en algunas células, pero no en todas).

Todavía se desconoce la causa del cromosoma parcial o total adicional. Lo que sí se sabe es que no es causado por factores ambientales ni por algo que haga la madre o el padre antes o durante el embarazo. La edad de la madre y/o del padre es el único factor que se ha vinculado a un aumento en la probabilidad de tener un bebé con síndrome de Down debido a la no disyunción. Una mujer de 35 años tiene 1 en 350 probabilidades de concebir un hijo con síndrome de Down. A los 45 años, la incidencia aumenta a 1 entre 30. Sin embargo, dado que las mujeres más jóvenes tienen mayores índices de fertilidad, el 80 por ciento de los bebés con síndrome de Down nacen de mujeres menores de 35 años.

blood cell types
¿Qué NO es síndrome de Down?

NO es una enfermedad, por lo tanto NO es contagioso y NO se cura.

NO se presenta por algo que haya hecho o dejado de hacer el padre o la madre.

NO se produce porque la madre tuvo problemas durante el embarazo.

Fuente: Parte de esta información fue tomada de
“What is Down Syndrome?”. Down Syndrome. National Down Syndrome Society (NDSS) [En línea]. Disponible en:http://www.ndss.org/Down-Syndrome/What-Is-Down-Syndrome/. [19 de enero, 2013].

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